سندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد

Authors

اشرف محمدزاده

محسن حری

abstract

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مورد 1 و 2 و مورد 4 و 5 با هم خواهر بودند. 4 یافته (تتراد) همراه در بیماران 1، 2، 4 و 5 وجود داشت و مورد 3 فقط 2 یافته همراه داشت. کوچکترین فرد مبتلا نوزاد بود و بزرگترین فرد مبتلا 11.5 سال سن داشت. نتیجه گیری: با توجه به مشاهده 5 مورد طی دو سال و با توجه به فرهنگ ازدواج فامیلی در ایران، اهمیت شناخت این بیماری ارثی که درمان قطعی ندارد، برای پیشگیری ضروری است.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)

Ellis Van Creveld syndrome or chondroectodermal dysplasia is a rare disease characterized by the triad of postaxial polydactyly, chondrodisplasia of long bones , resulting in acromesomelic dwarfism, and ectodermal dysplasia. In this study , three newborns with this syndrome , consisting of    acromesomelic dwarfism , postaxial bilateral polydactyly , nail hypoplasia...

full text

گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (Von Creveld)

One patient with Ellis Von Creveld syndrome contains: dwarfism, congenital heart disease, ectodermal dysplasia, polyductyly, an abnormally wide labial renum and maxillary molars with single root.

full text

گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (von creveld)

یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...

full text

گزارش سه مورد دیس پلازی کندرواکتودرمال (سندرم الیس ـ وان کرولد)

سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

full text

نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله علمی - پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار

Publisher: دانشگاه علوم پزشکی سبزوار

ISSN 1606-7487

volume 12

issue 4 1970

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023